A Ritka Betegségek Nemzetközi Napja minden évben február utolsó napján van. A kezdeményezést 2008-ban indította el a EURORDIS (Ritka Betegségek Európai Szövetsége), és ma már világszerte több mint 100 ország csatlakozik hozzá.

Mi számít ritka betegségnek?

Az, amely legfeljebb 10 000 emberből 5-öt érint. Bár egy-egy betegség önmagában kevés embert érint, összesen több mint 6000–8000 ritka betegséget ismerünk, és világszerte mintegy 300 millió ember él valamilyen ritka kórral.

A világnap célja, hogy: növelje a társadalmi tudatosságot, javítsa a betegek ellátáshoz és diagnózishoz való hozzáférését, támogassa a kutatást és a gyógyszerfejlesztést, felhívja a figyelmet a betegek és családjaik mindennapi kihívásaira.

Genetikai eredetű ritka betegségek:

• Cisztás fibrózis (örökletes betegség, amely főként a tüdőt és az emésztőrendszert érinti, sűrű váladékképződéssel és visszatérő fertőzésekkel jár.
• Duchenne-féle izomdisztrófia (súlyos, főként fiúkat érintő izomsorvadás, amely fokozatos izomgyengeséget okoz)
• Marfan-szindróma (kötőszöveti betegség, amely a szívet, az ereket, a szemet és a csontozatot érintheti)

A Cisztás fibrózis elsősorban a tüdőt és az emésztőrendszert érinti, de hatással lehet más szervekre is.

Mi okozza?

A cisztás fibrózist a CFTR gén hibája okozza. Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely a sejtek só- és vízháztartásának szabályozásában játszik szerepet.

Ha a fehérje nem működik megfelelően, a szervezetben termelődő váladék (például a tüdőben és a hasnyálmirigyben) a normálisnál sűrűbbé és tapadósabbá válik.

Milyen tünetei vannak?

Légzőszervi tünetek: tartós köhögés, visszatérő tüdőfertőzések, nehézlégzés, gyakori arcüreggyulladás. A sűrű váladék elzárja a légutakat, ami fertőzésekhez és hosszú távon tüdőkárosodáshoz vezethet.

Emésztőrendszeri tünetek például: felszívódási zavar, lassú súlygyarapodás gyermekkorban

Magyarországon az újszülötteket szűrik cisztás fibrózisra, így a betegség gyakran már csecsemőkorban kiderül. Korábban sokszor csak visszatérő fertőzések vagy fejlődési elmaradás miatt kezdtek gyanakodni rá.

Hogyan kezelik?

A cisztás fibrózis jelenleg nem gyógyítható, de jól kezelhető. A terápia célja a tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése: napi légúttisztító fizioterápia, inhalációs kezelések, antibiotikumok fertőzés esetén, hasnyálmirigy-enzim pótlás, speciális, magas kalóriatartalmú étrend.

"Manapság egyre jobban előtérbe kerül az oki terápia is" - mondja Dr. Varga Judit pulmonológus, intenzív terápiás orvos, a Szent György Kórház orvosigazgató-helyettese.  "A modern, speciális terápia cisztás fibrózisban azt jelenti, hogy nemcsak a tüneteket kezeljük, hanem megpróbáljuk a hibás CFTR fehérje működését helyreállítani. Ha ez sikerülne, az a betegség gyógyíthatóságát jelenthetné."